代謝・遺伝疾患
ツェルウェガー症候群
Zellweger Syndrome
概要
PEX遺伝子群変異によるペルオキシソーム形成障害を原因とする最重症のペルオキシソーム病。新生児期から神経発達障害・肝障害・特徴的顔貌を呈し、早期に死亡する重篤な疾患。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（広い大泉門・高い額・眼間開離）
- 重篤な低緊張・反射消失
- けいれん発作
- 肝腫大・肝機能障害
- 網膜色素変性・視力障害
- 聴覚障害
- 腎嚢胞
🔬原因・メカニズム
PEX1・PEX6・PEX12等のPEX遺伝子群変異によりペルオキシソームの生合成が障害される。VLCFA代謝・プラスマローゲン合成・胆汁酸合成等の多種代謝が障害される。
🩺診断方法
血漿VLCFA・フィタン酸・プラスマローゲン等の複数のペルオキシソーム機能指標測定。PEX遺伝子パネル検査。皮膚線維芽細胞でのペルオキシソーム機能検査。
💊治療法
根本治療なし。対症療法（抗てんかん薬・栄養管理・胆汁酸補充）のみ。
📈経過・予後
重症型（ツェルウェガー）は生後1年以内に死亡することが多い。軽症型（新生児副腎白質ジストロフィー・乳児レフサム病）は比較的長命。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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