免疫・自己免疫疾患
X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）
X-linked Agammaglobulinemia
概要
BTK遺伝子変異によりB細胞の成熟が障害され、末梢血B細胞がほぼ消失し全免疫グロブリンクラスが著減する原発性免疫不全症。男児のみ発症（X連鎖劣性）。母体移行抗体がなくなる生後6ヵ月以降に反復する重篤な細菌感染症を発症する。
＋主な症状
- 重篤な反復細菌感染症（肺炎・中耳炎・副鼻腔炎）
- ウイルス感染への脆弱性
- ポリオワクチン関連麻痺
- 腸管エンテロウイルス感染による慢性脳炎
- 関節炎
🔬原因・メカニズム
X染色体上のBTK遺伝子変異によるB細胞前駆体の成熟停止。X連鎖劣性遺伝。保因者の母から男児に遺伝。
🩺診断方法
末梢血B細胞ほぼ消失（<1%）、全免疫グロブリン著減、BTK遺伝子検査。
💊治療法
免疫グロブリン補充療法（IVIG/SCIG）の生涯継続。感染時適切な抗菌薬・抗ウイルス薬。
📈経過・予後
早期診断・IVIG補充療法で感染症を大幅に減少できる。慢性肺疾患・腸管エンテロウイルス感染が長期合併症。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。