皮膚疾患指定難病 第159号
色素性乾皮症
Xeroderma Pigmentosum
概要
核酸除去修復（NER）または複製後修復遺伝子の欠損により、紫外線によるDNA損傷が修復されず、皮膚がんと神経変性が生じる常染色体劣性遺伝疾患。日光過敏・皮膚悪性腫瘍・神経症状が三主徴。
＋主な症状
- 日光過敏（軽微な日光暴露で重度の日焼け・水疱）
- 色素沈着・色素脱失の混在
- 皮膚悪性腫瘍（基底細胞がん・扁平上皮がん・悪性黒色腫）の早期・多発
- 眼症状（羞明・角膜炎・眼瞼がん）
- 神経症状（XP-A/D/G型：進行性神経変性・難聴・小頭症）
🔬原因・メカニズム
XPA〜XPG・XPVの8つの相補性群に分類される遺伝子（NER関連）のいずれかの変異。日本ではXP-A型（XPA遺伝子変異）が多数を占める。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
臨床症状・家族歴・DNA修復能試験（紫外線照射後の不定期DNA合成：UDS）・遺伝子検査（相補性群同定）。
💊治療法
根本治療なし。紫外線の完全遮断（外出時の完全防護・UV遮断フィルム）が最重要。皮膚腫瘍の早期外科切除・経口レチノイン酸（予防的）。神経症状には対症療法。
📈経過・予後
厳格な紫外線防護で皮膚腫瘍発生を大幅に抑制できる。神経型（XP-A）では神経変性が進行し予後不良。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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