代謝・遺伝疾患
副腎白質ジストロフィー
X-linked Adrenoleukodystrophy
概要
ABCD1遺伝子変異による極長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積を特徴とするX染色体連鎖ペルオキシソーム病。男性に重症の脳型（小児期）・副腎脊髄神経障害型（成人型）が発症。副腎皮質不全を合併。
＋主な症状
- 脳型（小児）：学力低下・行動異常→急速な神経退行・失明・聴覚障害・痙性麻痺
- 副腎脊髄神経障害型（成人男性）：緩徐進行性痙性対麻痺・末梢神経障害
- 副腎皮質不全（Addison病様）：色素沈着・倦怠感・低血圧
- 女性保因者：軽症の脊髄症状（成人以降）
🔬原因・メカニズム
ABCD1遺伝子（Xq28）変異によるABCD1蛋白（ペルオキシソームβ酸化輸送体）欠損。C26:0等の極長鎖脂肪酸がペルオキシソームで酸化できず蓄積し、神経・副腎を障害する。
🩺診断方法
血漿VLCFA測定（C26:0・C26/C22比上昇）。ABCD1遺伝子検査。MRI（後頭・頭頂部白質T2高信号・ガドリニウム増強）。副腎皮質機能検査（ACTH負荷試験）。新生児スクリーニング（一部施設）。
💊治療法
脳型（MRI異常軽度・神経症状前）：造血幹細胞移植（HSCT）・lenti-Dリソゲン（レンチウイルス遺伝子治療：欧米承認）。副腎皮質不全：副腎皮質ステロイド補充（生命維持に必須）。ロレンツォオイル（VLCFA低下）。
📈経過・予後
早期HSCT・遺伝子治療で脳型の進行抑制が可能。Addison型は副腎補充療法で管理可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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