内分泌疾患
ウォルフラム症候群
Wolfram Syndrome
概要
WFS1またはCISD2遺伝子変異による稀少常染色体劣性遺伝疾患。糖尿病・視神経萎縮・尿崩症・難聴（DIDMOAD症候群）を来し、進行性の神経変性を伴う。
＋主な症状
- 小児期発症1型様糖尿病（自己抗体陰性）
- 視神経萎縮（視力低下・色覚異常）
- 中枢性尿崩症
- 感音性難聴
- 神経変性（小脳失調・脳幹萎縮）
🔬原因・メカニズム
WFS1遺伝子変異（小胞体ストレス応答・カルシウム恒常性）による膵β細胞・神経細胞の変性。常染色体劣性遺伝（まれに優性変異でWFS1関連疾患）。
🩺診断方法
DIDMOAD症状の組み合わせ・WFS1遺伝子検査。MRI（脳幹・小脳萎縮）・聴力検査・視野検査・内分泌検査。
💊治療法
根本治療なし。インスリン療法（糖尿病）・デスモプレシン（尿崩症）・補聴器（難聴）・視覚補助。神経変性への対症療法。
📈経過・予後
神経変性が進行し30〜40代で呼吸不全・腎不全等で死亡することが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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