免疫・自己免疫疾患指定難病 第65号
ウィスコット・アルドリッチ症候群
Wiskott-Aldrich Syndrome
概要
WAS遺伝子変異によるX連鎖性の原発性免疫不全症。微小血小板減少性紫斑病・湿疹・免疫不全の三徴を呈する。自己免疫疾患・悪性腫瘍（リンパ腫等）の合併リスクが高い。造血幹細胞移植が根治療法。
＋主な症状
- 血小板減少・出血傾向（点状出血・血便）
- 難治性湿疹（アトピー様）
- 反復感染（細菌・ウイルス・真菌）
- 自己免疫疾患（溶血性貧血・腎炎）
- 悪性リンパ腫のリスク増大
🔬原因・メカニズム
WAS遺伝子（Xp11.23）変異によるWASP蛋白欠乏または機能異常。X連鎖性劣性遺伝（男児発症）。WASPはアクチン重合調節に関与し、免疫細胞・血小板の機能に必須。
🩺診断方法
血小板数低下（微小血小板）・IgM低下・IgA/IgE上昇。WASPタンパク発現（フローサイトメトリー）。WAS遺伝子検査。
💊治療法
造血幹細胞移植（根治療法：早期施行が望ましい）。支持療法（抗生剤予防投与・免疫グロブリン補充・輸血）。スプレノクトミー（脾摘：出血対策）。遺伝子治療（臨床試験）。
📈経過・予後
未治療では生命予後不良（感染・出血・悪性腫瘍）。適切な時期に造血幹細胞移植を行えば長期生存が期待できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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