代謝疾患指定難病 第171号
ウィルソン病
Wilson's Disease
概要
ATP7B遺伝子変異により銅の胆汁排泄が障害され、肝臓・脳・角膜等に銅が蓄積する常染色体劣性遺伝の代謝疾患。早期診断・治療で正常生活が可能。
＋主な症状
- 肝障害（慢性肝炎・肝硬変・急性肝不全）
- 神経症状（振戦・構音障害・精神症状・認知症）
- カイザー-フライシャー輪（角膜への銅沈着：緑〜金褐色輪）
- 溶血性貧血
- 腎障害（ファンコニー症候群）
🔬原因・メカニズム
ATP7B遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。銅輸送ATPaseの機能喪失により、銅の胆汁排泄が障害され臓器に蓄積する。
🩺診断方法
血清セルロプラスミン低値・尿中銅排泄増加・肝銅量測定・スリットランプ検査（KF輪）・遺伝子検査。
💊治療法
キレート療法（D-ペニシラミン・トリエンチン：銅排泄促進）・亜鉛製剤（銅吸収抑制）。食事制限（レバー・貝類・ナッツ等の銅含量の多い食品を制限）。
📈経過・予後
早期発見・治療継続で正常に近い生活が可能。無治療では肝不全・神経障害が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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