希少遺伝疾患指定難病 第344号
ウィリアムズ症候群
Williams Syndrome
概要
7番染色体長腕（7q11.23）の微細欠失による隣接遺伝子症候群。大動脈弁上狭窄を含む先天性心疾患・特徴的な顔貌・知的障害・過社交性（over-friendliness）・高カルシウム血症が特徴的。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（妖精様顔貌：星状虹彩・鞍鼻・厚い唇）
- 大動脈弁上狭窄・末梢性肺動脈狭窄
- 知的障害（軽度〜中等度）と特異な認知プロファイル
- 過社交性・言語能力の相対的保存
- 高カルシウム血症・腎尿路異常
🔬原因・メカニズム
7q11.23領域の約1.5Mbの微細欠失（ELN・LIMK1・GTF2IRD1等の複数遺伝子を含む）。多くは新生突然変異で、常染色体優性遺伝形式をとる。
🩺診断方法
FISH法またはMLPA・マイクロアレイCGHによる7q11.23欠失の検出。臨床症状（特徴的顔貌・心血管奇形・発達特性）も診断の手がかり。
💊治療法
対症療法が中心。心血管奇形（大動脈弁上狭窄等）の外科的修復・カテーテル治療。高カルシウム血症管理（カルシウム・ビタミンD制限）。早期療育・特別支援教育・就労支援。
📈経過・予後
適切な支援で社会参加が可能。成人期に心血管合併症・高血圧・関節拘縮の管理が重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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