代謝・遺伝疾患
ウィーバー症候群
Weaver Syndrome
概要
NSD1遺伝子（ヌクレオソームリモデリング関連ヒストンメチルトランスフェラーゼ）のヘテロ接合変異による先天異常症候群。生後早期から著明な過成長・前進した骨年齢・特徴的顔貌・知的障害・運動発達遅滞を特徴とする。ソトス症候群との関連が深い。
＋主な症状
- 過成長（出生前〜乳児期）
- 骨年齢前進
- 特徴的顔貌（下垂した口角・瞳間解離）
- 知的障害
- 運動発達遅滞
- 低音声（嗄声）
🔬原因・メカニズム
NSD1遺伝子（5q35）のヘテロ接合変異または欠失。常染色体優性遺伝だが多くは新生変異。
🩺診断方法
臨床所見・骨年齢評価、遺伝子検査（NSD1変異）。ソトス症候群との区別は遺伝子で確定。
💊治療法
対症療法。理学療法・作業療法・言語療法・特別支援教育。合併する心奇形・脊椎側弯の外科的管理。
📈経過・予後
成人後は過成長が落ち着く。知的障害の程度は幅広く、自立度は個人差が大きい。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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