血液疾患
フォン・ヴィレブランド病（重症型）
Von Willebrand Disease (Severe)
概要
フォン・ヴィレブランド因子（VWF）の量的・質的異常による先天性出血性疾患で最多頻度。重症型（3型）はVWFがほぼ完全欠損し、血友病A類似の重篤な出血症状を呈する。
＋主な症状
- 粘膜出血（鼻出血・歯肉出血・過多月経）
- 皮下出血・内出血（重症型）
- 関節内出血・筋肉内出血（3型：血友病様）
- 手術・外傷時の過剰出血
- 消化管出血
🔬原因・メカニズム
VWF遺伝子変異。1型（量的部分欠損・常染色体優性）、2型（質的異常・各種亜型）、3型（量的完全欠損・常染色体劣性）に分類される。VWFは血小板接着および第VIII因子のキャリアとして機能する。
🩺診断方法
出血時間延長。VWF:Ag（抗原量）・VWF:RCo（リストセチン補因子活性）測定。第VIII因子活性測定。VWFマルチマー解析（2型の亜型判定）。VWF遺伝子検査。
💊治療法
1型・一部2型：デスモプレシン（DDAVP：VWF放出を刺激）。重症型・デスモプレシン無効例：VWF含有第VIII因子製剤輸注。フィブリン糊・トラネキサム酸（補助療法）。
📈経過・予後
1〜2型は適切な管理で良好な生活を送れる。3型は重篤な出血エピソードが繰り返し起こりQOL低下が著しい。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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