代謝・遺伝疾患指定難病 第30号
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel-Lindau Disease
概要
VHL腫瘍抑制遺伝子変異による常染色体優性遺伝の多発腫瘍症候群。網膜血管芽腫・中枢神経血管芽腫（小脳・脊髄）・腎細胞癌・褐色細胞腫・膵病変（嚢胞・神経内分泌腫瘍）を多発する。若年発症・多臓器発生が特徴。
＋主な症状
- 網膜血管芽腫（視力低下）
- 小脳血管芽腫（頭痛・運動失調）
- 腎細胞癌
- 褐色細胞腫
- 膵嚢胞・腫瘍
🔬原因・メカニズム
VHL遺伝子（3p25）変異。HIF経路の恒常的活性化によりVEGFなど血管新生因子が過剰産生される。
🩺診断方法
眼底検査・MRI（脳・脊髄・腹部）・CT・尿カテコラミン、遺伝子検査。定期的多臓器サーベイランスが必須。
💊治療法
血管芽腫・腎細胞癌の外科切除または定位放射線治療。ベルゾウチファダブ（HIF-2α阻害薬）が腎細胞癌・血管芽腫に使用可能。
📈経過・予後
定期サーベイランスと早期治療で予後改善。腎細胞癌・中枢神経病変の悪化が予後を左右。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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