代謝疾患指定難病 第25号
尿素サイクル異常症
Urea Cycle Disorder
概要
アンモニアを尿素に変換する尿素サイクルの酵素欠損によりアンモニア蓄積をきたす先天性代謝異常症群。OTC欠損症（OTCD）が最多（X染色体劣性）。新生児期の高アンモニア血症は致死的緊急事態。
＋主な症状
- 高アンモニア血症による脳症（意識障害・けいれん・昏睡）
- 嘔吐・哺乳不良（新生児期）
- タンパク質嫌いの食行動（年長児・未診断例）
- 慢性的な認知機能障害・発達遅滞
🔬原因・メカニズム
OTC・CPS1・ASS1（シトルリン血症I型）・ASL・ARG1等の尿素回路酵素の遺伝子変異。OTCD（X染色体劣性）が最多。
🩺診断方法
血中アミノ酸分析（シトルリン・アルギニン等の変化）・尿中オロト酸（OTCD：高値）・アンモニア測定・酵素活性・遺伝子検査。新生児マス・スクリーニング（タンデムマス法）。
💊治療法
急性期：血液透析・アンモニア排泄促進薬（安息香酸ナトリウム・フェニル酢酸ナトリウム：グリシン・グルタミンと抱合して窒素排泄）。慢性期：低タンパク食＋シトルリン・アルギニン補充。肝移植（根治・但し肝臓以外の症状は改善しない）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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