代謝・遺伝疾患指定難病 第244号
チロシン血症1型
Tyrosinemia Type 1
概要
フマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ（FAH）欠損によるチロシン代謝最終段階の障害。サクシニルアセトンが蓄積し肝障害・腎障害・神経症状（急性ポルフィリン様発作）・肝細胞がんを来す。
＋主な症状
- 急性肝不全（乳児期早期）
- 慢性肝障害・肝硬変・肝細胞がん
- ファンコニ症候群（腎尿細管障害）
- 神経症状（急性ポルフィリン様発作：疼痛・筋力低下）
- くる病様骨病変
🔬原因・メカニズム
FAH遺伝子変異によるフマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ欠損。サクシニルアセトン（強力なΔ-ALA脱水酵素阻害薬）の蓄積が多臓器に毒性を発揮。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：チロシン高値・サクシニルアセトン高値）。尿有機酸分析・血液アミノ酸分析・FAH酵素活性・遺伝子検査。
💊治療法
ニチシノン（NTBC：4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ阻害薬）が劇的に予後を改善する第一選択薬。チロシン・フェニルアラニン制限食の併用。肝細胞がんのサーベイランス。肝移植。
📈経過・予後
NTBC早期開始で肝不全・神経発作を予防できる。肝細胞がんリスクは残存するためサーベイランスが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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