心・血管疾患
ターナー症候群（難治性心合併症）
Turner Syndrome with Cardiac Complications
概要
X染色体のモノソミー（45,X）または構造異常による女性の染色体疾患。低身長・性腺機能不全が主徴だが、難治性の心血管合併症（大動脈二尖弁・大動脈縮窄・大動脈拡張・大動脈解離リスク）を有する例が難病管理の対象となる。大動脈解離は生命を脅かす。
＋主な症状
- 大動脈二尖弁（30〜50%）
- 大動脈縮窄（10〜20%）
- 大動脈拡張・大動脈解離リスク
- 高血圧
- 低身長
- 性腺機能不全・不妊
🔬原因・メカニズム
45,Xまたは46,X,i(Xq)・モザイクなどX染色体異常。心血管奇形はTBX1など胎生期発達関連遺伝子との関連が示唆される。
🩺診断方法
染色体検査（G分染法）、心臓超音波・MRI（大動脈評価）、定期的な大動脈径モニタリング。
💊治療法
大動脈縮窄にカテーテル治療・外科修復。大動脈拡張例にβ遮断薬・ARB。大動脈解離の緊急外科手術。
📈経過・予後
大動脈解離による突然死リスクが最大の問題。定期的な画像モニタリングと適切な血圧管理で予防を図る。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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