代謝・遺伝疾患指定難病 第24号
結節性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex
概要
TSC1またはTSC2遺伝子変異によりmTOR経路が恒常的に活性化し、全身多臓器に過誤腫（正常組織が混在した良性腫瘍）が多発する常染色体優性遺伝疾患。皮膚病変・てんかん・知的障害・自閉スペクトラム症・腎血管筋脂肪腫・肺リンパ脈管筋腫症を合併する。
＋主な症状
- 顔面血管線維腫
- 葉状白斑
- てんかん
- 知的障害
- 自閉症
- 腎血管筋脂肪腫
- 肺LAM（女性）
🔬原因・メカニズム
TSC1（9q34、ハマルチン）またはTSC2（16p13.3、チュベリン）遺伝子変異。mTORC1の過活性化。
🩺診断方法
皮膚所見・MRI（脳結節・上衣下結節・巨細胞性星細胞腫）・腹部CT・胸部CT・眼底検査、遺伝子検査。
💊治療法
エベロリムス（mTOR阻害薬）が上衣下巨細胞性星細胞腫・腎血管筋脂肪腫・肺LAMに有効。抗てんかん薬（ビガバトリン等）。
📈経過・予後
てんかんコントロールと腎病変管理が鍵。mTOR阻害薬の登場で腫瘍縮小が可能となった。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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