血液疾患
血栓性血小板減少性紫斑病
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
概要
ADAMTS13（VWF切断プロテアーゼ）の先天性欠損または後天性自己抗体による活性低下により、超大型VWFマルチマーが蓄積し全身の微小血管に血小板血栓を形成する希少血液疾患。
＋主な症状
- 血小板減少（紫斑・出血傾向）
- 微小血管症性溶血性貧血（破砕赤血球・LDH高値）
- 神経症状（意識障害・痙攣・局所神経症状）
- 腎機能障害（蛋白尿・血尿・急性腎不全）
- 発熱
- 腹痛・悪心・嘔吐
🔬原因・メカニズム
後天性TTP：ADAMTS13に対する自己抗体（IgG）による活性阻害（活性<10%）。先天性TTP（アップショー・シュルマン症候群）：ADAMTS13遺伝子変異による酵素欠損。
🩺診断方法
ADAMTS13活性測定（<10%が診断的）・抗ADAMTS13抗体測定。末梢血塗抹（破砕赤血球）。血小板数・LDH・ハプトグロビン・ビリルビン。HUS等との鑑別。
💊治療法
後天性TTP：血漿交換（緊急・毎日）+コルチコステロイド+リツキシマブ（再発予防）。カプラシズマブ（抗VWF Nanobody：急性期の血栓形成抑制）。先天性TTP：血漿輸注（ADAMTS13補充）。
📈経過・予後
未治療では高致死率。血漿交換により死亡率は10〜20%まで低下。再発は30〜50%に起こる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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