免疫・自己免疫疾患指定難病 第269号
TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）
TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome
概要
TNFRSF1A遺伝子変異による常染色体優性の自己炎症性疾患。長期間（1〜3週間）の発熱発作・筋肉痛・皮疹・眼症状・漿膜炎を特徴とする。アミロイドーシスの合併リスクがある。
＋主な症状
- 長期発熱発作（1〜3週間）
- 筋肉痛・筋膜炎（移動性）
- 皮疹（遠心性紅斑）
- 眼症状（結膜炎・眼窩周囲浮腫）
- 漿膜炎（腹膜炎・胸膜炎）
- リンパ節腫脹
🔬原因・メカニズム
TNFRSF1A遺伝子変異によりTNFR1の細胞膜発現・脱落が障害され、TNFシグナルが過剰持続する。常染色体優性遺伝だが、低浸透率変異（R92Q・P46L）は頻度が高く病原性が低い。
🩺診断方法
臨床診断基準（Eurofever/PRINTO）。TNFRSF1A遺伝子検査。発作時の炎症反応高値（CRP・SAA・フィブリノゲン）。可溶性TNFR1低値（一部）。家族性地中海熱・他の周期熱の除外。
💊治療法
急性期：NSAIDs・ステロイド。寛解維持：IL-1阻害薬（アナキンラ・カナキヌマブ）が有効。TNF阻害薬（エタネルセプト）は一部有効。アミロイドーシス予防のためSAA正常化を目標とする。
📈経過・予後
治療で発作コントロール可能。未治療・長期炎症持続例ではAAアミロイドーシス（腎不全）のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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