腎・泌尿器疾患
菲薄基底膜症候群
Thin Basement Membrane Nephropathy
概要
COL4A3/COL4A4遺伝子変異（ヘテロ接合性）による糸球体基底膜の菲薄化を特徴とする疾患。持続性顕微鏡的血尿が主症状で、多くは良性経過だが一部でアルポート症候群へ移行する。
＋主な症状
- 持続性顕微鏡的血尿（無症候性）
- 軽度蛋白尿（一部の例）
- 肉眼的血尿（感染後等）
- 大部分では腎機能は正常または軽度低下にとどまる
🔬原因・メカニズム
COL4A3またはCOL4A4遺伝子のヘテロ接合性変異による糸球体基底膜の菲薄化（正常250〜350nm → 150〜225nm）。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
腎生検（電子顕微鏡：基底膜の菲薄化）・遺伝子検査（COL4A3/A4変異）。アルポート症候群との鑑別が重要。
💊治療法
多くは経過観察。蛋白尿・高血圧例にはRAS阻害薬。定期的な尿蛋白・腎機能・血圧のモニタリングが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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