血液疾患
全身性肥満細胞症
Systemic Mastocytosis
概要
KIT遺伝子変異（D816V変異が最多）による肥満細胞の単クローン性増殖が全身臓器に生じる疾患。アナフィラキシー・骨痛・臓器浸潤が主な症状で、稀に高度悪性型に進行する。
＋主な症状
- 色素性蕁麻疹（皮膚の褐色斑：Darier徴候陽性）
- アナフィラキシー（蜂毒・薬剤・食物等の刺激で誘発）
- 骨痛・骨粗鬆症・骨折（骨髄浸潤）
- 肝脾腫・リンパ節腫脹（進行型）
- 顔面紅潮・消化器症状（ヒスタミン過剰放出）
🔬原因・メカニズム
KIT（CD117）遺伝子D816V体細胞変異（80〜90%）による肥満細胞の異常増殖・生存延長。
🩺診断方法
骨髄生検（肥満細胞浸潤の確認：WHO 2022大基準・小基準）・血清トリプターゼ高値（20ng/mL以上）・KIT D816V変異検出。
💊治療法
ミドスタウリン・アバプリチニブ（KIT D816V阻害薬：全身性肥満細胞症に承認）。アナフィラキシー予防（エピペン携帯必須）・抗ヒスタミン薬・プロトンポンプ阻害薬。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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