神経・筋疾患指定難病 第136号
スティッフパーソン症候群
Stiff Person Syndrome
概要
抗グルタミン酸脱炭酸酵素（GAD）抗体等の自己抗体により体幹・四肢の筋強剛と有痛性筋痙攣をきたす希少自己免疫性神経疾患。他の自己免疫疾患（1型糖尿病等）との合併が多い。
＋主な症状
- 体幹・四肢の進行性筋強剛
- 刺激誘発性の有痛性筋痙攣・痙縮
- 腰椎前弯の増強（体幹前傾困難）
- 歩行障害・転倒リスク
- 自律神経症状（発汗・頻脈）
🔬原因・メカニズム
抗GAD65抗体（80%以上）または抗グリシン受容体抗体（一部）による抑制性神経伝達（GABA・グリシン）の障害。自己免疫性。1型糖尿病・甲状腺炎・悪性腫瘍との合併に注意。
🩺診断方法
抗GAD65抗体（血清・髄液：高力価が特異的）・筋電図（持続性運動単位活動電位）・臨床症状。
💊治療法
筋強剛の緩和にジアゼパム（GABA-A増強）・バクロフェン（GABA-B作動薬）。免疫療法（ステロイド・IVIG・血漿交換・リツキシマブ）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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