眼疾患
スタルガルト病
Stargardt Disease
概要
ABCA4遺伝子変異による若年性黄斑変性。ビスレチノイド（A2E）蓄積によりRPEが変性し中心視力が進行性に低下する。常染色体劣性遺伝。
＋主な症状
- 中心視力の進行性低下（両眼性）
- 色覚異常
- 明所での視力低下（羞明）
- 暗点・読書困難
- 比較的早期（10〜20歳代）に発症することが多い
🔬原因・メカニズム
ABCA4（ATP-binding cassette transporter）遺伝子の両アレル変異によりA2Eが蓄積しRPEが変性する。常染色体劣性遺伝が多いが、ELOVL4変異による常染色体優性型もある。
🩺診断方法
眼底自発蛍光（FAF：黄色フレーク・RPE萎縮領域の蛍光消失）・フルオレセイン蛍光眼底造影（dark choroid現象）・ERG・遺伝子検査。
💊治療法
根治療法なし。遮光（紫外線曝露回避）・低視力支援。遺伝子治療・細胞治療（RPE細胞移植）・ABCA4機能回復薬の臨床試験が進行中。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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