代謝・遺伝疾患
ソトス症候群
Sotos Syndrome
概要
NSD1遺伝子の変異・欠失による過成長症候群。出生時から幼児期にかけて著明な身長・頭囲の過成長、特徴的顔貌（広い高い額・眼距離開大・顎が尖る）、知的障害・発達遅滞を呈する。多くは新生突然変異によるが常染色体優性遺伝も報告される。
＋主な症状
- 過成長（高身長・大頭症）
- 特徴的顔貌
- 知的障害・学習困難
- 発達遅滞（言語・運動）
- 行動異常（自閉スペクトラム傾向）
- 先天異常（心疾患・腎疾患）
🔬原因・メカニズム
染色体5q35のNSD1遺伝子のハプロ不全（欠失または点変異）。90%以上が新生突然変異。
🩺診断方法
臨床的特徴の評価、染色体マイクロアレイ・NSD1遺伝子検査。骨年齢の前進。
💊治療法
対症療法。早期からの療育・言語療法・作業療法。行動問題への支援。
📈経過・予後
成人期には過成長は目立たなくなる。多くは自立した生活が可能だが、知的障害の程度は様々。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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