代謝・遺伝疾患指定難病 第256号
スミス・レムリ・オピッツ症候群
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
概要
DHCR7遺伝子変異による7-デヒドロコレステロール還元酵素欠乏症。コレステロール合成障害により多発奇形・知的障害・行動障害を呈する。2・3趾の合趾（皮膚性合指）と小頭症が特徴的。
＋主な症状
- 小頭症・特徴的顔貌（上向き鼻孔・眼瞼下垂）
- 2・3趾合趾
- 多指症・外生殖器異常（男性）
- 知的障害・発達遅滞
- 自閉症様行動・自傷
- 先天性心疾患・腎奇形（一部）
🔬原因・メカニズム
DHCR7遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。7-DHCRの欠乏で7-デヒドロコレステロール（7-DHC）が蓄積し、コレステロールが低下する。コレステロールは細胞膜・ステロイド・ヘッジホッグシグナル等に必須。
🩺診断方法
血漿7-デヒドロコレステロール高値・コレステロール低値。DHCR7遺伝子検査。出生前診断（羊水・CVS）が可能。
💊治療法
コレステロール補充（卵黄・コレステロール製剤）。症状対応（心疾患手術・リハビリ・行動療法）。胆汁酸補充（研究中）。
📈経過・予後
軽症から重症まで幅広い。重症型は新生児期死亡例あり。生存例では知的障害・行動障害が主な課題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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