神経・筋疾患
脊髄性筋萎縮症（SMA）
Spinal Muscular Atrophy
概要
脊髄の運動ニューロンが変性する遺伝性疾患。SMN1遺伝子変異による。ゾルゲンスマ（遺伝子治療）・スピンラザ（ASO療法）・エブリスディ（経口薬）の3種の治療薬が利用可能で、早期介入が予後を大きく変える。
＋主な症状
- 進行性の筋力低下・筋萎縮
- 呼吸困難（呼吸筋の筋力低下）
- 嚥下障害
- 型（1〜4型）により重症度・発症年齢が異なる
- 感覚障害・知的障害はみられない
🔬原因・メカニズム
SMN1遺伝子の欠失・変異による生存運動ニューロンタンパク質（SMN）の不足。常染色体劣性遺伝。SMN2遺伝子のコピー数が重症度に影響する。
🩺診断方法
遺伝子検査（SMN1欠失確認）が確定診断に必須。新生児スクリーニング対象疾患（一部都道府県で実施中）。筋電図・筋生検で補助的に評価。
💊治療法
ゾルゲンスマ（オナセムノゲンアベパルボベク：1回投与遺伝子治療・2歳未満対象）、スピンラザ（ヌシネルセン：髄腔内注射・生涯投与）、エブリスディ（リスジプラム：経口薬・生後2ヶ月以上）。呼吸・栄養管理・リハビリとの組み合わせが重要。
📈経過・予後
治療薬の登場により予後が劇的に改善。特に症状発現前（新生児スクリーニング後）の早期治療開始が最も効果的。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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