代謝・遺伝疾患
スライ症候群（ムコ多糖症VII型）
Sly Syndrome / MPS VII
概要
βグルクロニダーゼ欠損によりコンドロイチン硫酸・デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸が蓄積するムコ多糖症の最も稀な型。胎児水腫から重症まで表現型は多様で、骨格変形・知的障害を呈する。
＋主な症状
- 胎児水腫（重症新生児型）
- 粗雑顔貌・骨格変形
- 知的障害・発達遅滞
- 肝脾腫
- 角膜混濁
- 繰り返す気道感染症
🔬原因・メカニズム
GUSB遺伝子（βグルクロニダーゼをコード）の両アレル性病的バリアント。常染色体劣性遺伝。複数の糖質コンジュゲートの分解が障害される。
🩺診断方法
尿中グリコサミノグリカン増加（コンドロイチン硫酸・デルマタン硫酸）・白血球βグルクロニダーゼ活性低下・GUSB遺伝子検査・骨格X線・眼科検査。
💊治療法
酵素補充療法（ベストロニダーゼアルファ：MEPSEVII）が承認。造血幹細胞移植が選択肢。骨格変形・水頭症・気道閉塞の外科的治療。
📈経過・予後
新生児水腫型は最重症で早期死亡。軽症型は成人まで生存可能。早期診断・治療が予後を改善する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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