心・血管疾患指定難病 第154号
単心室症
Single Ventricle / Univentricular Heart
概要
心臓に機能的に1つの心室しか存在しない先天性心疾患の総称。三尖弁閉鎖・左心低形成症候群・両大血管右室起始（一心室型）等を含む。Fontan手術による段階的外科治療で生存が可能になった。
＋主な症状
- チアノーゼ（混合血）
- 心不全症状（呼吸困難・浮腫）
- 運動耐容能低下
- Fontan循環特有の合併症（蛋白漏出性腸症・肝機能障害・不整脈）
- 成長障害
🔬原因・メカニズム
先天性の心臓発育異常（多因子性）。一部に遺伝子異常（GATA4・NKX2.5等）が関与。心室の一つが低形成・欠如し、もう一方が両心室の機能を担う。
🩺診断方法
心エコー（心臓解剖の評価）。心臓カテーテル検査・造影CT（術前評価）。心電図。
💊治療法
段階的外科治療：①Blalock-Taussig短絡（新生児期）→②Glenn手術（上大静脈肺動脈吻合：生後6ヶ月）→③Fontan手術（全体静脈肺動脈接続：2〜4歳）。Fontan循環の長期合併症管理が必要。
📈経過・予後
Fontan手術後の20年生存率は約70〜80%に向上。長期的なFontan循環の破綻（蛋白漏出性腸症・肝線維化・不整脈・心不全）が課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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