血液疾患指定難病 第64号
鉄芽球性貧血
Sideroblastic Anemia
概要
骨髄の赤芽球ミトコンドリアに鉄が異常沈着（環状鉄芽球）し、効率的な赤血球産生が障害される疾患群。先天性（X連鎖・常染色体遺伝）と後天性（骨髄異形成症候群関連・薬剤性・アルコール性等）がある。
＋主な症状
- 貧血症状（息切れ・動悸・倦怠感）
- 鉄過剰症状（肝障害・心臓合併症）
- 脾腫（髄外造血）
- 小球性〜正球性貧血
- 血清フェリチン高値・トランスフェリン飽和度上昇
🔬原因・メカニズム
先天性：ALAS2（X連鎖型）・SLC25A38・GLRX5等の遺伝子変異。後天性：MDS（SF3B1変異）・アルコール・薬剤（イソニアジド・クロラムフェニコール）・銅欠乏。ヘム合成経路障害が共通機序。
🩺診断方法
骨髄塗抹・鉄染色（環状鉄芽球：鉄芽球の15%以上が環状型）。血液検査（血清鉄・フェリチン・TIBC）・遺伝子検査（先天性疑い時）。
💊治療法
先天性X連鎖型：ピリドキシン（ビタミンB6）反応型に大量B6投与。後天性：原因除去（薬剤中止・禁酒）。鉄過剰には瀉血または鉄キレート療法（デフェラシロクス）。MDS関連には輸血・造血幹細胞移植。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。