血液疾患
鎌状赤血球症
Sickle Cell Disease
概要
βグロビン遺伝子変異（Glu6Val）により産生される異常ヘモグロビンS（HbS）が低酸素状態で重合し赤血球を鎌状に変形させる常染色体劣性遺伝疾患。血管閉塞・溶血性貧血・臓器障害が主病態。
＋主な症状
- 疼痛発作（血管閉塞クリーゼ：骨・胸・腹部の激烈な疼痛）
- 急性胸部症候群（胸痛・発熱・呼吸困難）
- 脳卒中（小児期から）
- 慢性溶血性貧血
- 脾機能亢進→脾萎縮（感染脆弱性）
- 腎臓病・肺高血圧症
- 骨壊死（大腿骨頭・上腕骨頭）
🔬原因・メカニズム
HBB遺伝子第6コドン変異（Glu→Val）によりHbSが産生される。脱酸素化時にHbSが重合・赤血球が鎌状化し微小血管を閉塞する。ホモ接合（HbSS）が最重症。アフリカ・中東・地中海沿岸に多い。
🩺診断方法
ヘモグロビン電気泳動・HPLC（HbS定量）。鎌状化試験。末梢血塗抹（鎌状赤血球）。新生児マススクリーニング（一部国で実施）。
💊治療法
ヒドロキシウレア（HbF誘導・疼痛発作・急性胸部症候群を減少）。クリーゼ：輸液・鎮痛・輸血。定期輸血（脳卒中高リスク児）。造血幹細胞移植（根治的）。遺伝子治療（ベタベジン遺伝子療法・CRISPR）が承認・承認申請中。
📈経過・予後
適切な管理で成人への生存が可能。先進国では中央生存年齢40〜50歳以上。遺伝子治療により根治の可能性が高まっている。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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