血液疾患指定難病 第69号
重症複合免疫不全症
Severe Combined Immunodeficiency
概要
T細胞とB細胞（および/またはNK細胞）の高度な機能不全により、出生直後から重篤な感染症（細菌・ウイルス・真菌・日和見感染）を繰り返す致死的な原発性免疫不全症。X連鎖型（IL2RG変異）・ADA欠損型・RAG1/2欠損型など多様な遺伝的背景がある。
＋主な症状
- 重篤な反復感染
- 慢性下痢
- 体重増加不良
- カンジダ症
- PCP肺炎
- BCG接種後の播種性感染
🔬原因・メカニズム
IL2RG・ADA・RAG1・RAG2・JAK3・IL7R遺伝子変異など。T細胞発生・機能の根本的障害。
🩺診断方法
リンパ球サブセット（T細胞著減）、免疫グロブリン低値、TRECスクリーニング（新生児）、遺伝子検査。
💊治療法
造血幹細胞移植が根治療法。ADA欠損型には酵素補充療法（PEG-ADA）・遺伝子治療。移植まで無菌環境管理・IVIG・抗感染薬予防投与。
📈経過・予後
早期診断・早期移植で70〜90%が長期生存。診断遅延や感染合併は予後を著しく悪化させる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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