神経・筋疾患
脊髄小脳変性症7型（SCA7）
Spinocerebellar Ataxia Type 7
概要
ATXN7遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の脊髄小脳変性症。小脳性運動失調に加え、網膜変性（視力低下・色覚異常）が特徴的で、失明に至ることもある。若年発症例は進行が速い。
＋主な症状
- 小脳性運動失調（歩行・四肢・構音）
- 網膜変性（視力低下・色覚異常・光過敏）
- 進行性視野障害・失明
- 眼振
- 嚥下障害
🔬原因・メカニズム
ATXN7遺伝子のCAGリピート伸長（正常：4〜35回、発症：37回以上）。アタキシン-7の毒性蓄積による小脳・網膜の神経変性。
🩺診断方法
遺伝子検査（ATXN7 CAGリピート）。眼科検査（眼底・視野・ERG）。MRI（小脳・脳幹萎縮）。
💊治療法
根本治療なし。視力低下への対応（視覚補助具）。リハビリテーション。
📈経過・予後
若年発症例は急速進行し、発症数年以内に高度障害。成人発症はやや緩徐。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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