神経・筋疾患
脊髄小脳変性症6型（SCA6）
Spinocerebellar Ataxia Type 6
概要
CACNA1A遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の脊髄小脳変性症。比較的高齢発症（平均50歳代）で純粋小脳型運動失調を呈し、自律神経障害や認知症は少ない。進行は比較的緩徐。
＋主な症状
- 純粋小脳性運動失調（歩行・四肢・構音）
- 注視眼振
- 体幹動揺
- 嚥下障害（進行期）
- 自律神経障害・認知症は少ない
🔬原因・メカニズム
CACNA1A遺伝子のCAGリピート伸長（正常：4〜18回、発症：20回以上）。電位依存性Caチャネルαサブユニットの機能異常による小脳プルキンエ細胞変性。
🩺診断方法
遺伝子検査（CACNA1A CAGリピート）。MRI（小脳萎縮が主体）。
💊治療法
根本治療なし。リハビリテーション中心。
📈経過・予後
SCAの中では比較的良性経過。発症から20〜30年以上経過しても歩行可能な例も多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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