神経・筋疾患
脊髄小脳変性症2型（SCA2）
Spinocerebellar Ataxia Type 2
概要
ATXN2遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の脊髄小脳変性症。緩徐な眼球運動（サッケード低下）と末梢神経障害が特徴的で、パーキンソニズムを呈することもある。
＋主な症状
- 小脳性運動失調
- 緩徐なサッケード（眼球運動の特徴的所見）
- 末梢神経障害（感覚障害・腱反射消失）
- パーキンソニズム（一部の症例）
- 筋萎縮側索硬化症類似症状（一部）
- 認知機能低下
🔬原因・メカニズム
ATXN2遺伝子のCAGリピート伸長（正常：22〜31回、発症：34回以上）。アタキシン-2タンパクの毒性蓄積による神経変性。
🩺診断方法
遺伝子検査（ATXN2 CAGリピート）。眼球運動検査（サッケード速度測定）。神経伝導検査。MRI（小脳・脳幹萎縮）。
💊治療法
根本治療なし。リハビリテーション・対症療法。
📈経過・予後
SCA1よりやや緩徐な経過が多いが、個人差が大きい。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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