神経・筋疾患
脊髄小脳変性症1型（SCA1）
Spinocerebellar Ataxia Type 1
概要
ATXN1遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の脊髄小脳変性症。小脳性運動失調に加え、錐体路症状・眼球運動障害・嚥下障害が初期から出現しやすく、比較的進行が速い。
＋主な症状
- 小脳性運動失調（歩行・四肢・構音）
- 錐体路症状（腱反射亢進・痙性）
- 眼球運動障害（眼振・核間性眼筋麻痺）
- 嚥下障害（早期から）
- 末梢神経障害
- 認知機能低下（進行期）
🔬原因・メカニズム
ATXN1遺伝子のCAGリピート伸長（正常：6〜44回、発症：39回以上）。アタキシン-1タンパクのポリグルタミン毒性による小脳プルキンエ細胞・脊髄神経変性。
🩺診断方法
遺伝子検査（ATXN1 CAGリピート数）。MRI（小脳・脳幹萎縮）。家族歴と臨床症状。
💊治療法
根本治療なし。対症療法（リハビリテーション・嚥下障害管理・呼吸管理）。臨床試験（アンチセンス核酸等）が進行中。
📈経過・予後
SCA1はSCA3と並び比較的進行が速い。発症から10〜15年程度で高度の障害を来すことが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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