神経・筋疾患指定難病 第18号
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar Degeneration
概要
小脳・脳幹・脊髄が選択的に障害される神経変性疾患の総称。遺伝性と孤発性に分けられ、30種類以上の遺伝性サブタイプがある。
＋主な症状
- 小脳失調（歩行障害・四肢の協調運動障害）
- 構音障害（言葉が不明瞭）
- 眼球運動障害
- パーキンソン症状・自律神経障害（一部のサブタイプ）
🔬原因・メカニズム
遺伝性（常染色体優性・劣性・X連鎖性）と孤発性に大別される。遺伝性では三核酸反復配列伸長（CAG・CTG等）が多くのサブタイプで原因となる。
🩺診断方法
遺伝子検査（遺伝性の場合）・MRI（小脳・脳幹萎縮の評価）・臨床症状に基づく診断。
💊治療法
根本的治療法なし。タルチレリン（小脳失調改善薬）・プロチレリン・リハビリテーション（バランス・歩行訓練）が中心。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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