神経・筋疾患指定難病 第3号
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
概要
アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート異常伸長による成人男性に発症するX連鎖性運動ニューロン疾患。Kennedy病とも呼ばれる。30〜50歳代に発症することが多い。
＋主な症状
- 四肢近位部の筋力低下・萎縮
- 球麻痺（嚥下困難・構音障害・舌の萎縮）
- 線維束性収縮（筋肉のピクつき）
- 感覚障害（しびれ・振動覚低下）
- 女性化乳房・精巣萎縮・勃起障害（内分泌異常）
🔬原因・メカニズム
AR（アンドロゲン受容体）遺伝子のCAGリピート異常伸長（36回以上）による毒性獲得型変異。X染色体劣性遺伝のため男性のみが発症し、女性は保因者。
🩺診断方法
遺伝子検査（AR遺伝子CAGリピート数の測定）が確定診断。筋電図（下位運動ニューロン障害パターン）・神経伝導検査（感覚障害確認）。
💊治療法
根治療法なし。リュープロレリン（GnRHアナログ：血清テストステロン低下）の臨床試験で一定の効果が示唆。リハビリテーション・嚥下管理・呼吸管理。
📈経過・予後
ALSと比べて進行が緩徐。多くの患者が発症後20〜30年にわたり歩行能力を維持できる場合もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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