代謝・遺伝疾患
サンフィリッポ症候群（ムコ多糖症III型）
Sanfilippo Syndrome / MPS III
概要
ヘパラン硫酸の分解酵素欠損によりヘパラン硫酸が蓄積するムコ多糖症の一型。A〜D型の4亜型があり、重篤な知的退行・行動障害を主徴とし、身体症状は比較的軽度。
＋主な症状
- 重篤な知的発達退行（幼児期以降）
- 多動・攻撃的行動・睡眠障害
- 言語発達遅滞・消失
- けいれん発作
- 粗雑顔貌（比較的軽度）
- 慢性下痢
🔬原因・メカニズム
A型：SGSH遺伝子（ヘパラン-N-スルファターゼ）、B型：NAGLU遺伝子、C型：HGSNAT遺伝子、D型：GNS遺伝子の各病的バリアントによる。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
尿中ヘパラン硫酸増加・各型に応じた酵素活性測定・遺伝子検査・MRI（大脳萎縮・白質変化）。尿中グリコサミノグリカン分析がスクリーニングに有用。
💊治療法
承認された根本的治療法はなく、対症療法が中心。行動障害・睡眠障害・痙攣への薬物療法。遺伝子治療・酵素補充療法が臨床研究段階。
📈経過・予後
知的退行は小児期に急速に進行し、多くは青年期に重篤な認知・行動障害に至る。生命予後は通常10〜20代。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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