希少遺伝疾患指定難病 第201号
ラッセル・シルバー症候群
Russell-Silver Syndrome
概要
子宮内発育遅延・出生後の低身長・身体的非対称性・特徴的顔貌・摂食困難を特徴とする先天性発育障害。11p15のインプリンティング異常またはUPD(7)matが主な原因。
＋主な症状
- 子宮内発育遅延（出生体重・身長の著明な低下）
- 出生後の低身長（成長障害）
- 身体的非対称性（半側肥大）
- 特徴的顔貌（三角形顔・広い前額部・小さな顎）
- 摂食困難・低血糖（乳幼児期）
🔬原因・メカニズム
11番染色体短腕（11p15.5）のインプリンティング異常（ICR1のメチル化消失：約40%）または母由来7番染色体のUPD（UPD(7)mat：約10%）が多い。残り50%は他の遺伝的変化または不明。
🩺診断方法
臨床診断基準（Netchine-Harbison スコア）に基づく。確定診断にはメチル化解析（11p15）・マイクロアレイ・染色体検査・UPD検索。
💊治療法
成長ホルモン補充療法（低身長・筋肉量低下の改善）。摂食支援・栄養管理（低血糖予防）。心理・教育支援・作業療法。
📈経過・予後
成長ホルモン治療で身長改善が期待できる。成人期の最終身長は依然低めとなることが多い。学習困難を伴う場合あり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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