希少遺伝疾患指定難病 第156号
レット症候群
Rett Syndrome
概要
MECP2遺伝子変異による神経発達疾患で、ほぼ女児のみに発症する。6〜18ヶ月の正常発達の後、目的手運動の喪失・手もみ運動・コミュニケーション障害・てんかん・呼吸異常が特徴的に生じる。
＋主な症状
- 目的手運動の喪失・手もみ・手洗い様ステレオタイプ運動
- コミュニケーション・社会性の後退
- 不規則呼吸（過換気・呼吸停止）
- 難治性てんかん
- 脊柱側弯・運動機能低下
🔬原因・メカニズム
Xq28に位置するMECP2（メチルCpG結合タンパク2）遺伝子の変異。ほぼ全例が新生突然変異。MeCP2はシナプス成熟・神経回路形成に重要な転写調節因子。男性では致死的または重篤。
🩺診断方法
臨床診断基準（Neul 2010年改訂版）。MECP2遺伝子シーケンス・欠失重複解析（NGSパネル含む）。
💊治療法
根本治療なし（遺伝子治療の臨床試験進行中）。てんかん管理・呼吸管理・脊柱側弯管理（装具・外科）。トロフィネチド（MECP2変異によるレット症候群に米国FDA承認・2023年）。理学・作業・言語療法。
📈経過・予後
多くは成人まで生存するが、重度障害が持続する。心臓自律神経異常（QT延長）による突然死リスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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