眼科疾患
網膜芽細胞腫（遺伝性）
Hereditary Retinoblastoma
概要
RB1腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞変異により生じる眼内悪性腫瘍。遺伝性は両眼性・多発性が特徴で、早期乳幼児期（平均診断年齢12〜18ヵ月）に発症する。白色瞳孔（猫目）・斜視で気づかれることが多い。二次悪性腫瘍（骨肉腫など）のリスクが高い。
＋主な症状
- 白色瞳孔（白色瞳孔反射）
- 斜視
- 視力低下
- 眼球突出（進行例）
- 二次悪性腫瘍リスク
🔬原因・メカニズム
RB1遺伝子（13q14.2）の両アレル不活化（Knudsonの二段階変異説）。遺伝性は一方の変異を生殖細胞に保有。
🩺診断方法
眼底検査（眼底鏡・全身麻酔下検査）、眼部超音波、MRI（視神経浸潤・頭蓋内転移評価）、遺伝子検査。
💊治療法
動脈注射化学療法（IAC）・経静脈化学療法・レーザー光凝固・冷凍凝固・眼球摘出術。転移例には全身化学療法。
📈経過・予後
早期診断・治療で眼球温存率・生命予後が大幅に改善。遺伝性例は生涯にわたる二次腫瘍サーベイランスが必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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