眼疾患指定難病 第90号
網膜色素変性症
Retinitis Pigmentosa
概要
視細胞（杆体・錐体）の遺伝性変性により夜盲・視野狭窄・視力低下が進行する難病。多数の遺伝子変異（RP1・RHO・PRPF31・RPGR等）が原因となる遺伝的多様性の高い疾患群。
＋主な症状
- 夜盲（暗所での視力低下：初発症状）
- 求心性視野狭窄（周辺視野から中心に向けて進行）
- 進行性視力低下（中心視力は比較的後期まで保たれる）
- 色覚異常
- 羞明（まぶしさ）
🔬原因・メカニズム
RP1・RHO・PRPF31・RPGR・RPGR ORF15等、70以上の遺伝子変異が同定されている。常染色体優性・劣性・X連鎖性等、多様な遺伝形式をとる。
🩺診断方法
眼底検査（骨小体様色素沈着・視神経乳頭蒼白・血管狭細）・視野検査（求心性狭窄）・網膜電図（ERG：a波・b波振幅低下〜消失）・遺伝子検査。
💊治療法
根治療法なし。ビタミンA棕榈酸エステル補充（進行緩徐化の可能性）・遮光眼鏡・低視力支援（ルーペ・拡大読書器）。遺伝子治療研究（RPE65変異型には承認済み）・人工網膜研究が進行中。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。