心・血管疾患
遺伝性拘束型心筋症
Hereditary Restrictive Cardiomyopathy
概要
心筋の拡張障害（拡張能障害）が主体で収縮能は比較的保たれる稀な心筋症。心室充満障害から心房拡大・心不全・不整脈・血栓塞栓症を来す。TNNI3・TNNT2・MYH7等の遺伝子変異による常染色体優性遺伝型がある。
＋主な症状
- 労作時呼吸困難・易疲労感
- 浮腫（下腿・腹水）
- 起坐呼吸
- 動悸・不整脈（心房細動）
- 血栓塞栓症（脳梗塞等）
- 小児発症例では急速な悪化
🔬原因・メカニズム
遺伝性：TNNI3・TNNT2・MYH7・MYL2・TPM1等のサルコメア遺伝子変異。その他：デスミン蓄積症・トロポニン異常等。続発性（アミロイドーシス・ヘモクロマトーシス・サルコイドーシス等）との鑑別が必要。
🩺診断方法
心エコー（両心房拡大・左室壁厚正常・拡張能障害）。心臓カテーテル（Square-root sign）。心臓MRI（心筋線維化評価）。遺伝子パネル検査。心筋生検（原因検索）。
💊治療法
利尿薬（うっ血改善）。抗凝固薬（心房細動・血栓予防）。β遮断薬（心拍数管理）。根本治療なし（原因が特定可能な場合は原因治療）。心臓移植（重症末期例）。
📈経過・予後
予後不良。特に小児発症例は急速に悪化し心臓移植が必要になることが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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