腎・泌尿器疾患
腎性ファンコニ症候群
Renal Fanconi Syndrome
概要
腎近位尿細管の多発性輸送機能障害により、グルコース・アミノ酸・リン酸・重炭酸・尿酸・低分子蛋白等が過剰に尿中へ排泄される症候群。多くの原因疾患（シスチン症・Wilson病・ロウ症候群・毒性物質等）の共通病態として現れる。
＋主な症状
- 低リン血症・くる病/骨軟化症
- 低カリウム血症
- 代謝性アシドーシス（重炭酸喪失）
- アミノ酸尿・糖尿（血糖正常）
- 低尿酸血症
- 多尿・脱水（原因疾患により異なる）
🔬原因・メカニズム
原発性：EHHADH・SLC34A1等の遺伝子変異。続発性：シスチン症（最多小児原因）・Wilson病・ガラクトース血症・糖原病・毒性物質（鉛・水銀・カドミウム）・薬剤（テノホビル・シスプラチン）・多発性骨髄腫。
🩺診断方法
尿中グルコース・アミノ酸・リン酸・重炭酸・低分子蛋白の測定（多発性障害の確認）。原因疾患の検索（シスチン症：白血球シスチン・眼科；Wilson病：銅代謝等）。
💊治療法
原因疾患の治療（シスチン症：シスタミン；Wilson病：キレート療法）。電解質補充（リン酸・カリウム・重炭酸）。ビタミンD（くる病治療）。
📈経過・予後
原因疾患の治療が可能であれば改善が期待できる。放置すると骨軟化症・成長障害・腎不全が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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