神経・筋疾患
レフサム病
Refsum Disease
概要
フィタン酸水酸化酵素（PHYH）またはPEX7遺伝子変異によりフィタン酸の代謝が障害され、組織に蓄積する常染色体劣性ペルオキシソーム病。網膜色素変性・末梢神経障害・小脳失調の三徴が特徴。
＋主な症状
- 網膜色素変性（夜盲症・視野狭窄・視力低下）
- 末梢神経障害（四肢の感覚障害・筋力低下）
- 小脳失調
- 嗅覚消失
- 難聴
- 魚鱗癬様皮膚変化
- 心伝導障害
🔬原因・メカニズム
PHYH（フィタノイル-CoAヒドロキシラーゼ）またはPEX7遺伝子変異。ペルオキシソームにおけるフィタン酸α酸化が障害され、食物由来のフィタン酸が神経組織・心臓・皮膚等に蓄積して障害をきたす。
🩺診断方法
血漿フィタン酸濃度測定（著明高値）。PHYH/PEX7遺伝子検査。電気生理検査（末梢神経伝導検査）。眼科検査（網膜色素変性）。心電図（伝導障害）。
💊治療法
低フィタン酸食（クロロフィルを含む緑色野菜・反芻動物の脂肪を制限）が最重要。急性増悪時：血漿交換・血漿アフェレシス（フィタン酸除去）。
📈経過・予後
食事療法の継続で神経障害の進行を抑制できるが、既存の網膜色素変性・難聴は不可逆。急性増悪時に不整脈・突然死のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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