血液疾患
本態性血小板血症（難治性）
Essential Thrombocythemia Refractory
概要
JAK2・CALR・MPL変異を有するBCR-ABL陰性骨髄増殖性腫瘍で、持続する血小板増多（>450×10^9/L）を特徴とする。難治性（標準治療抵抗性または不耐容）例は血栓・出血リスクが高く、骨髄線維症・AMLへの移行リスクも存在する。
＋主な症状
- 血栓症（脳・心・腸管・四肢）
- 出血（血小板機能異常による）
- 頭痛・めまい・視覚障害（微小血管障害）
- 脾腫
- 掻痒感
🔬原因・メカニズム
JAK2 V617F（60%）・CALR（25%）・MPL変異（5%）による血小板産生亢進。CALR変異型はCALR野生型より血栓リスクが低いとされる。
🩺診断方法
血小板持続増多（450×10^9/L以上）、骨髄生検（巨核球増多・クラスタリング）、JAK2/CALR/MPL変異検出。
💊治療法
低リスク：アスピリン。高リスク（60歳以上・血栓既往）：ヒドロキシウレア・アナグレリド。難治例：ルキソリチニブ・インターフェロンα。
📈経過・予後
血栓・出血の予防が重要。生命予後は比較的良好だが、骨髄線維症・AML移行例は予後不良。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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