血液疾患
ピルビン酸キナーゼ欠乏症
Pyruvate Kinase Deficiency
概要
PKLR遺伝子変異による常染色体劣性の赤血球解糖酵素欠乏症。先天性非球状赤血球性溶血性貧血を来す赤血球酵素欠乏症の中で最も頻度が高い。新生児黄疸から成人まで幅広い重症度を示す。
＋主な症状
- 慢性溶血性貧血（黄疸・脾腫・胆石）
- 新生児黄疸（重症型）
- 輸血依存性貧血（重症例）
- 鉄過剰症（慢性溶血・輸血による）
- 骨髄外造血（脾・肝腫大）
- 溶血発作（感染・妊娠で増悪）
🔬原因・メカニズム
PKLR遺伝子変異によるピルビン酸キナーゼ（赤血球型）の活性低下。解糖系後段の障害でATP産生不全→赤血球変形能低下→早期破壊。2,3-DPG蓄積による酸素解離曲線右方移動（組織への酸素供給は比較的保たれる）。
🩺診断方法
ピルビン酸キナーゼ酵素活性低下（自動化蛍光アッセイ）。PKLR遺伝子検査。溶血の検査所見（LDH高値・ハプトグロビン低値・網状赤血球増多）。
💊治療法
輸血（重症例）。鉄キレート療法。脾摘（溶血・輸血量軽減）。ミタピバット（活性化剤：近年承認）。造血幹細胞移植（重症例）。
📈経過・予後
ミタピバットの登場で治療が進歩。脾摘と組み合わせることで輸血非依存を達成できる例が増えている。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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