呼吸器疾患
肺静脈閉塞症
Pulmonary Veno-Occlusive Disease
概要
肺静脈・肺毛細血管の閉塞・線維化により肺高血圧症を来す稀な疾患。肺動脈性肺高血圧症（PAH）に似た症状を呈するが、血管拡張薬による肺水腫悪化が特徴的。EIF2AK4遺伝子変異が両側性遺伝形式で認められ、散発性は化学療法・結合組織病後にも発症する。
＋主な症状
- 進行性労作時呼吸困難
- 低酸素血症
- 肺水腫（血管拡張薬投与後に悪化）
- 右心不全症状
- 喀血
🔬原因・メカニズム
EIF2AK4遺伝子の常染色体劣性変異（遺伝性）。化学療法（マイトマイシンC・アルキル化薬）・骨髄移植後・結合組織病後（散発性）。
🩺診断方法
高分解能CT（小葉中心性すりガラス影・小葉間隔壁肥厚・縦隔リンパ節腫脹）、右心カテーテル、EIF2AK4遺伝子検査。
💊治療法
根治的治療は肺移植のみ。血管拡張薬は慎重に使用（肺水腫悪化リスク）。エポプロステノールを橋渡し治療として使用することがある。
📈経過・予後
予後不良で診断後の生存期間は短い。肺移植が唯一の根治的選択肢だが移植適応・臓器確保が課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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