皮膚疾患指定難病 第339号
弾性線維性仮性黄色腫（PXE）
Pseudoxanthoma Elasticum
概要
ABCC6遺伝子変異による常染色体劣性の結合組織疾患。皮膚・眼・心血管系の弾性線維に異常石灰化が生じる。特徴的な「鶏皮様」皮膚変化・眼底血管様線条・早発動脈硬化・消化管出血が主な臨床像。
＋主な症状
- 皮膚の鶏皮様変化（頸部・腋窩・鼠径部）
- 眼底血管様線条（Bruch膜亀裂）
- 脈絡膜新生血管・視力低下（加齢黄斑変性様）
- 早発動脈硬化・末梢血管疾患
- 消化管出血（胃動脈石灰化）
- 狭心症・心筋梗塞（若年発症）
🔬原因・メカニズム
ABCC6遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。ABCC6蛋白は肝・腎での無機ピロリン酸（PPi）産生に関与し、PPi欠乏により弾性線維への病的石灰化（ハイドロキシアパタイト沈着）が起こる。
🩺診断方法
皮膚生検（弾性線維の石灰化：von Kossa染色）。眼底検査（血管様線条）。ABCC6遺伝子検査。
💊治療法
根本治療なし。ビタミンK補充（石灰化抑制・臨床試験）。眼科的治療（抗VEGF薬：脈絡膜新生血管）。心血管リスク管理。コンタクトスポーツ回避（眼底出血リスク）。
📈経過・予後
視力障害・心血管疾患が主な合併症。適切な管理で長期生存は可能だが、QOL障害が問題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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