血液疾患
先天性プロテインS欠乏症
Congenital Protein S Deficiency
概要
PROS1遺伝子変異による抗凝固因子プロテインSの欠乏を原因とする遺伝性血栓性素因。プロテインCのコファクターとして機能し、欠乏すると凝固制御が破綻して血栓症リスクが上昇する。日本人に比較的多い。
＋主な症状
- 若年発症の深部静脈血栓症
- 肺血栓塞栓症
- 脳梗塞・脳静脈洞血栓症
- 皮膚壊死（抗凝固薬開始初期）
- 妊娠関連血栓症
🔬原因・メカニズム
PROS1遺伝子（プロテインSをコード）の病的バリアントによる常染色体優性（またはまれに劣性）遺伝。活性化プロテインCのコファクター機能が低下し、凝固因子Va・VIIIaの不活化が障害される。
🩺診断方法
血漿プロテインS活性・総抗原量・遊離型抗原量低下・PROS1遺伝子検査。後天性低下（妊娠・経口避妊薬・肝疾患・ビタミンK欠乏）との鑑別が重要。
💊治療法
急性血栓症：ヘパリン→ワルファリン（またはDOAC）長期抗凝固療法。ワルファリン開始時はヘパリンと重複投与（皮膚壊死予防）。妊娠中はLMWHを使用。
📈経過・予後
抗凝固療法により血栓再発を抑制できるが、生涯にわたる管理が必要。妊娠・手術・長期臥床等の血栓高リスク時は特に注意が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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