血液疾患
先天性プロテインC欠乏症
Congenital Protein C Deficiency
概要
PROC遺伝子変異による抗凝固因子プロテインCの欠乏を原因とする遺伝性血栓性素因。若年からの深部静脈血栓症・肺血栓塞栓症を繰り返す。重症ホモ接合型は新生児期に電撃性紫斑病を発症する。
＋主な症状
- 若年発症の深部静脈血栓症
- 肺血栓塞栓症
- 脳静脈洞血栓症
- 電撃性紫斑病（重症新生児型）
- クマリン系薬誘発性皮膚壊死
- 反復する血栓塞栓症
🔬原因・メカニズム
PROC遺伝子（プロテインCをコード）の病的バリアント。ヘテロ接合型（常染色体優性遺伝）は中等度欠乏で血栓リスク増大。ホモ接合型は重篤な電撃性紫斑病を呈する。
🩺診断方法
血漿プロテインC活性・抗原量低下・PROC遺伝子検査。抗リン脂質抗体症候群・後天性低下（肝疾患・DIC・ビタミンK欠乏）との鑑別。
💊治療法
急性血栓症：ヘパリン→ワルファリン長期抗凝固療法。DOAC（直接経口抗凝固薬）も選択肢。電撃性紫斑病：新鮮凍結血漿・プロテインC濃縮製剤（承認済み）の緊急投与。
📈経過・予後
抗凝固療法により血栓再発を予防できるが、生涯にわたる治療が必要。重症ホモ型は新生児期に適切に治療しないと致死的。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。