代謝・遺伝疾患指定難病 第257号
プロピオン酸血症
Propionic Acidemia
概要
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損による有機酸血症。新生児期の代謝性アシドーシス・高アンモニア血症で発症し、心筋症・基底核障害を来すことがある。
＋主な症状
- 新生児期の嘔吐・哺乳不良・意識障害
- 代謝性アシドーシス・ケトアシドーシス
- 高アンモニア血症
- 心筋症・QT延長
- 基底核変性（ジストニア・舞踏運動）
🔬原因・メカニズム
PCCA・PCCB遺伝子変異によるプロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損。プロピオン酸・メチルクエン酸・3-ヒドロキシプロピオン酸が蓄積し多臓器障害を引き起こす。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：プロピオニルカルニチン高値）。尿有機酸分析・血液アミノ酸分析・酵素活性・遺伝子検査。
💊治療法
タンパク質制限食（イソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニン制限）・L-カルニチン補充・ビオチン補充。急性期は高カロリー輸液・透析。肝移植が根本治療として有効。
📈経過・予後
早期介入で急性死亡を回避できる。長期的に心筋症・神経合併症・成長障害が問題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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